Científicos lograron individualizar el gen que rige la propiocepción, una suerte de un ‘sexto sentido’ que permite percibir el movimiento del cuerpo en el espacio sin la ayuda de los tradicionales cinco sentidos, permitiendo, por ejemplo, caminar en la oscuridad o usar un teclado sin mirarlo.
Una mutación “catastrófica” de este gen, estudiada hasta ahora solamente en ratones de laboratorio, fue observada por primera vez en dos personas de 9 y 19 años, que tenían en común padecer deformidades esqueléticas y un sentido alterado del tacto.
El descubrimiento fue publicado en la revista científica New England Journal of Medicine con la firma de Carsten Bonnemann y Alexander Chesler, dos neurólogos del National Institutes of Health (Nih) de Estados Unidos.
Los especialistas detectaron que los dos jóvenes poseían una rarísima mutación del gen ligado a la propiocepción, llamado Piezo2. La enfermedad de los dos jóvenes no tiene nombre aún, pero se caracteriza por escoliosis, excursiones anómalas de las articulaciones, movimientos sin coordinación y percepciones táctiles alteradas.
Con los ojos vendados, los dos jóvenes demostraron no tener conciencia de la posición de sus propios miembros, de no poder caminar sin tropezar y caer, y de no percibir sobre su piel el contacto de un cepillo o de un diapasón en vibración.
Estas evidencias confirmaron que el gen Piezo2 está involucrado con el tacto y en la coordinación de movimientos, mientras queda todavía por descubrir el lazo que une su mutación con las deformidades óseas.
Los científicos estiman dos posibilidades, que Piezo2 podría jugar un rol importante en las fases del desarrollo, o bien la falta de una correcta propiocepción podría determinar una postura y movimientos incorrectos, responsables, a su vez, de una anormal evolución esquelética.
Los neurólogos no excluyen que variantes diferentes en el gen Piezo2 determinen los distintos grados de torpeza que pueden observarse.
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